10 Atividades de Genética sobre Mutações Cromossômicas

Questão 01 sobre Mutações Cromossômicas: (PUC-PR/2016) Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo. Assim, não necessariamente a síndrome de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela situação descrita, que é uma:

a) duplicação.
b) translocação.
c) deleção.
d) inversão pericêntrica.
e) inversão acêntrica.


Questão 02. (Enem/2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.


Questão 03 sobre Mutações Cromossômicas: (UPF/2016) Considere o cariótipo humano apresentado na figura abaixo. Assinale a única alternativa que contém informações corretas sobre ele.

cariótipo humano

a) Refere-se a um indivíduo triploide, do sexo feminino.
b) Pertence a um portador de uma trissomia, a qual ocorre apenas em indivíduos do sexo feminino.
c) Apresenta um caso de alteração cromossômica numérica classificada como euploidia.
d) Pertence a um portador de trissomia autossômica, causada por erro na segregação cromossômica durante a meiose.
e) Refere-se a um indivíduo haploide, devido à ausência do cromossomo Y.


Questão 04. (UEPG/2011) A permutação é um processo que permite a recombinação entre os genes, aumentando a variabilidade genética nas populações. O aumento da variabilidade genética pode ocorrer por mudanças estruturais nos cromossomos, chamadas mutações cromossômicas estruturais. A respeito dessas mutações, assinale o que for correto.

(01) A deficiência ou deleção ocorre quando um cromossomo perde um segmento em função de quebras. Deficiências muito acentuadas podem ser letais, uma vez que a perda de muitos genes altera profundamente as condições do indivíduo.

(02) As mutações cromossômicas estruturais apresentam  alteração no número de cromossomos, além da alteração estrutural.

(04) A translocação ocorre quando dois cromossomos homólogos quebram-se simultaneamente e trocam seus segmentos. Na meiose os dois pares de cromossomos homólogos emparelham-se lado a lado em função da translocação.

(08) A inversão ocorre quando um cromossomo sofre quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de 180 graus, soldando-se invertido no cromossomo. A sequência de genes apresenta-se, assim, invertida em relação à anterior.

(16) A duplicação corresponde à ocorrência de um ou mais segmentos em dose dupla, em um mesmo cromossomo e nem sempre reduz a viabilidade do organismo. Naqueles que toleram duplicações, um dos trechos em duplicata pode sofrer mutação sem que isso interfira na adaptabilidade do organismo, pois o outro trecho não alterado pode continuar a atuar normalmente.


Questão 05 sobre Mutações Cromossômicas: (UFF) O cariótipo humano é constituído pelo conjunto completo dos cromossomos ordenados de um indivíduo. No exame pré-natal de um casal cuja futura mãe tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos de doenças genéticas na família, o médico deve indicar uma avaliação do cariótipo fetal.

cariótipo humano doenças genéticas e Mutações Cromossômicas

O cariótipo humano esquematizado é referente a um indivíduo com certas características apontadas em uma das opções. Indique-a.

a) Normal e do sexo masculino
b) Com síndrome de Klinefelter e do sexo masculino
c) Com síndrome de Down e do sexo masculino
d) Com síndrome de Klinefelter e do sexo feminino
e) Com síndrome de Down e do sexo feminino


Questão 06. (Unb) A figura esquematiza a não-disjunção cromossômica.

Mutações Cromossômicas não-disjunção

A respeito desse tema, julgue os itens a seguir.
(1) As fibras do fuso acromático têm importância fundamental para as migrações cromossômicas características da anáfase.

(2) Os erros na distribuição de cromossomos que levam às aneuploidias são frequentes no processo de meiose e raros nas mitoses.

(3) As aberrações cromossômicas numéricas causam grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves e até mesmo a morte.

(4) As síndromes de Down e de Turner, causadas por não-disjunções cromossômicas, são exemplo de trissomia e de monossomia.


Questão 07 sobre Mutações Cromossômicas: (UFAL) Considere o cromossomo a seguir esquematizado. Assinale a alternativa que representa esse cromossomo após um rearranjo do tipo inversão.

rearranjo cromossomico do tipo inversão


Questão 08. (Pucrs)

alteração estrutural de um cromossomo mutacionado

Acima, representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de exemplo para o fenômeno denominado
a) duplicação.
b) deleção.
c) translocação.
d) transdução.
e) inversão.


Questão 09. (Ufsm) Além das espécies vegetais citadas na questão anterior, os portugueses introduziram também a melancia

(“National Geographic”, maio 2007).

A melancia triploide é estéril, devido à:
a) existência de 01 cromossomo extra, o qual aparece repetido três vezes.
b) existência de 03 conjuntos cromossômicos, o que altera o pareamento dos homólogos durante a meiose.
c) existência de 03 cromossomos a mais no genoma da planta.
d) ausência de 03 cromossomos no genoma da planta.
e) ausência do processo de divisão mitótica, o que afeta a fertilidade.


Questão 10 sobre Mutações Cromossômicas: (Pucpr) Na espécie humana podem aparecer certas anomalias cromossômicas originadas durante a meiose, com a produção de gametas anormais. Com relação à Síndrome de Turner e à Síndrome de Klinefelter, relacione as colunas considerando as suas respectivas caracterizações:

Coluna 1
(a) Síndromede Klinefelter
(b) Síndrome de Turner

Coluna 2
( ) Cariótipo 2A XXY.
( ) Sexo feminino, baixa estatura, pescoço curto e largo.
( ) Cariótipo 2A X0.
( ) Sexo masculino, esterilidade, braços e pernas longos, ausência de pelos.

Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA:
a) a, b, a, b.
b) a, b, b, a.
c) a, a, b, b.
d) b, a, a, b.
e) b, b, a, a.

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Gabarito do simulado com exercícios de Genética sobre o Mutações Cromossômicas:

Gabarito da questão 01. b;

Gabarito da questão 02. e;

Gabarito da questão 03. d;

Gabarito da questão 04. 01 + 08 + 16 = 25

Gabarito da questão 05. e;

Gabarito da questão 06. V, F, V, V;

Gabarito da questão 07. b;

Gabarito da questão 08. b;

Gabarito da questão 09. b;

Gabarito da questão 10. B;

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